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AFAF

 

L'Association française de l'ataxie de Friedreich a été créée le 17 janvier 1980 par Bernard Verne et Clémentine Oddos, atteints par la maladie.

Elle rassemble plus de 900 adhérents dont 530 personnes ataxiques.

 

Objectifs

  • Aider la recherche médicale, en participant à son financement et en     collaborant à certaines études.

  • Promouvoir l'information sur la maladie et le suivi.

  • Accompagner malades et familles dans leur quotidien par des informations et contacts divers.

 

Les grands axes d'activité de l'association sont :

  • Attribution de subventions de recherche en collaboration avec le conseil scientifique

  • Soutien à la mise en place de centres experts référents et de consultations pluridisciplinaires régionales

  • Mise en place depuis 2010 d’un service de soutien psychologique

  • Classeur d'informations : « Vivre avec une Ataxie de Friedreich » ; déjà envoyé à 700 malades

  • Diffusion de recommandations sur les prises en charge médicales et paramédicales à destination des soignants, écrites par le Conseil Médical.

  • Revue trimestrielle ESPOIR

  • Collaboration avec d'autres associations proches : Connaître les Syndromes Cérébelleux - Association Strümpell Lorrain - Association des Maladies Mitochondriales - Associations européennes (EuroAtaxia) et autres.

  • Partenariat avec : Alliances maladies rares, Orphanet, Eurordis, Association des Paralysés de France, Association Française contre la Myopathie, etc

  • Soutien du laboratoire pharmaceutique TAKEDA.

  • Recherche de sources de financement et de parrainage

 

Plus d’infos sur  www.afaf.asso.fr – afaf@nordnet.fr – 03.23.58.61.65  

L'Ataxie de Friedreich


 
Qu'est-ce que l'Ataxie de Friedreich ?

 

  • C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.Génétique : de transmission autosomique récessive (information)

  • Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte. L'évolution est progressive, variable d'une personne à l'autre. 

 

Comment se manifeste-t-elle ?

 

  • Marche de plus en plus difficile avec chutes et utilisation du fauteuil roulant après 10 ou 15 ans de maladie

  • Gestes maladroits

  • Dégradation de l'écriture

  • Difficulté d'élocution

  • Scoliose, pieds creux  (80 %)

  • Cardiomyopathie avec une atteinte du muscle cardiaque (70 %)

  • Parfois diabète (20%) et d'autres complications

  • Les capacités intellectuelles restent intactes

  • Evolution progressive et variable selon chaque personne

  • Aucun traitement curatif actuellement : seule l'idebenone, essayée à faible dose en 2000, réduit l'atteinte cardiaque

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